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Y染色体的缺陷导致了男性不育

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2016/7/4 来源：寻医问药网
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医网摘要：对Y染色体上基因的研究发现，Y染色体长臂q11区域存在与精子发生相关的基因，这一区域的片段发生微小缺失（即Y染色体微缺失）都可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子，导致男性不育，这些片段称为无精子因子（AZF）。

　　小张是公司骨干，由于工作表现出色，35岁就当上了副总。准备今年要孩子的他，到医院检查竟然被诊断为无精子症。上周深入病因分析的结果也出来了，小张的Y染色体微缺失检测报告显示为AZFa缺失。这究竟是什么问题呢？无精子症与Y染色体又有什么联系呢？小张的主治医师对此进行了一番解释：

　　我们知道染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体，决定人类的性别。男性的性染色体为XY，而女性为XX。Y染色体相比X染色体要懒惰矮小，不但体积不及X染色体的三分之一，而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的，参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。

　　对Y染色体上基因的研究发现，Y染色体长臂q11区域存在与精子发生相关的基因，这一区域的片段发生微小缺失（即Y染色体微缺失）都可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子，导致男性不育，这些片段称为无精子因子（AZF）。

　　目前比较肯定的是AZF基因上有3个彼此不相连的与精子发生有关的位点，分别用AZFa、AZFb、AZFc表示。任何一段发生缺失，临床上就会出现不同程度的生精障碍：（1）AZFa缺失，往往表现为生精功能障碍或是唯支持细胞综合征；（2）AZFb缺失，表现精子成熟障碍，停留在精母细胞水平而无法继续成熟分化；（3）AZFc 缺失的表现则具有多样化，可出现生精功能正常、无精子、严重少弱精子、精子形态异常或复发性流产等。AZFc 缺失较 AZFa和AZFb 缺失更常见，此外，还有AZFa和AZFb同时缺失等特殊类型。

　　知道了Y染色体微缺失所导致的结果，可小张怎么也想不明白自己怎么就会摊上这样的事。其实，Y染色体微缺失一般不是由于遗传导致的，因为AZFa和AZFb缺失的患者往往无法获得后代，主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。但是，随着辅助生殖技术的出现，使得许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者获得了自己的后代。如果后代为男孩，则会遗传AZFc的缺失，女孩则不存在这样的问题。因此，在进行辅助生殖前，完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。

　　最后，小张询问了医生自己的问题是不是能有什么解决的办法，但医生也表示无能为力了。如果检测发现AZFa或AZFb缺失，就现阶段的医疗技术水平而言无需再进行进一步的检测和治疗，只能选择领养或是供精人工受精。部分AZFc缺失的无精子症患者通过药物治疗或睾丸活检找到了精子。如果患者为严重少弱精，发现AZFc缺失，则严重少弱精的情况可能与Y染色体微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后，可考虑接受辅助生殖技术，最好进行植入前遗传诊断（PGD），避免子代为男孩遗传AZFc缺失的问题。

本文来源： http://man.ewsos.com/a/20160704/1370474.html

责任编辑：王晶